Día Mundial de las Enfermedades Raras: conciencia, diagnóstico y esperanza para 350 millones de personas

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero desde el año 2008 con un objetivo claro: crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna de estas patologías a recibir un diagnóstico y tratamiento oportunos que les permitan mejorar su calidad de vida.

La elección de la fecha no es casual. Febrero es un mes singular, ya que puede tener 28 o 29 días dependiendo de si el año es bisiesto. Esta característica excepcional sirvió como símbolo para asociarla con la “rareza” de estas enfermedades, que afectan a un porcentaje reducido de la población, pero que en cifras globales representan una realidad de enorme impacto social y sanitario.

¿Por qué se conmemora el 28 o 29 de febrero?

El Día Mundial de las Enfermedades Raras puede conmemorarse cada 28 o 29 de febrero, en función de si el año es bisiesto. La elección responde a una razón simbólica: así como febrero es un mes “raro” dentro del calendario por su variación de días, también lo son estas patologías por su baja prevalencia en la población.

Desde su instauración en 2008, esta jornada ha ido ganando relevancia internacional, convirtiéndose en un punto de encuentro para asociaciones, pacientes, familiares y profesionales sanitarios que buscan dar visibilidad a una problemática que durante años permaneció en segundo plano.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, en la mayoría de los casos, tienen un componente genético.

Se caracterizan por presentar síntomas particulares y por la dificultad que existe a la hora de determinar su verdadera causa. Este hecho complica el diagnóstico, que debe ser realizado por un especialista en función de cada caso concreto.

Actualmente, cerca del 8% de la población mundial padece alguna enfermedad rara. Traducido en cifras, esto supone aproximadamente 350 millones de personas afectadas en todo el mundo, una magnitud que evidencia la necesidad de impulsar políticas sanitarias, investigación científica y apoyo institucional.

Enfermedades raras con su propio día internacional

Muchas de estas patologías cuentan con su propio día internacional o mundial, con el propósito de sensibilizar a la sociedad y reivindicar más investigación y recursos para su correcto diagnóstico y tratamiento. Entre ellas destacan:

• 26 de enero: Día Mundial de la Enfermedad de Kawasaki
• 15 de febrero: Día Internacional del Síndrome de Angelman
• 28 de agosto: Día Mundial del Síndrome de Turner
• 4 de septiembre: Día Mundial del Síndrome PFAPA
• 7 de septiembre: Día Mundial de Concienciación de Duchenne
• 17 de septiembre: Día Mundial del Síndrome de Kleefstra
• 18 de septiembre: Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins
• 25 de septiembre: Día Internacional de la Ataxia
• 28 de septiembre: Día Internacional del Síndrome Arnold Chiari
• 1 de octubre: Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher
• 7 de octubre: Día Internacional de la Neuralgia Trigeminal

Estas fechas refuerzan el mensaje de que, aunque cada patología afecte a un número reducido de personas, el conjunto de todas ellas constituye un desafío sanitario global.

Medicamentos huérfanos y acceso a tratamientos

Para combatir estas patologías se utilizan los denominados medicamentos huérfanos, diseñados para prevenir y tratar enfermedades poco frecuentes. Suelen estar elaborados a partir de compuestos biotecnológicos, cuya fabricación resulta costosa.

Por este motivo, la cooperación de los gobiernos es fundamental para garantizar que estos tratamientos sean accesibles a un mayor número de personas. El acceso equitativo a terapias eficaces es uno de los principales retos en la lucha contra las enfermedades raras.

El impulso internacional y el papel de EURORDIS

Gracias a la labor de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), la celebración del Día Mundial ha adquirido una dimensión global. Países como Estados Unidos, Rusia, China y varios estados de Latinoamérica se han sumado a esta conmemoración, desarrollando campañas, conferencias y programas de sensibilización.

En los últimos años, el compromiso internacional ha aumentado, reforzando la visibilidad de las personas que padecen estas patologías y fomentando la solidaridad y el apoyo social.

El papel de FEDER en España

En el ámbito nacional, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) desempeña un papel clave en la lucha contra estas patologías. Su objetivo principal es impulsar el estudio y la investigación para encontrar las causas de estas enfermedades, mejorar los tratamientos y elevar la calidad de vida de los pacientes.

Además, FEDER ha desarrollado campañas de concienciación a través de medios tecnológicos y redes sociales, con el fin de recaudar fondos y recursos destinados a la investigación científica.

En 2020, lanzó la campaña del Día Internacional de las Enfermedades Raras bajo el lema “Crecer contigo, nuestra esperanza”, poniendo el acento en el movimiento asociativo que trabaja cada día para mejorar la vida de más de tres millones de personas que viven en España con alguna patología poco frecuente.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras no es solo una fecha simbólica, sino un llamamiento a la acción colectiva para avanzar en diagnóstico, tratamiento e investigación, y para garantizar que quienes conviven con estas enfermedades no lo hagan en soledad.